FAQ

Home   »   Che cos’è la Cat Eye Syndrome?   »   F.A.Q.
Che cosa c'entra la sindrome con i gatti?
Niente! In realtà i due ricercatori Schimd e Fraccaro diedero il nome Cat Eye Syndrome per assonanza con la Cri-du-Chat Syndrome e perché il coloboma irideo ricordava la pupilla dell’occhio di un gatto.
Ma a noi, vista la forza e il coraggio dimostrato da questi piccoli combattenti nell’affrontare qualunque ostacolo la vita gli ponga davanti, piace pensare che in comunce con i gatti abbiano determinazione, indipendenza e soprattutto.. 7 vite! 🙂
So che mio figlio ha la CES, cosa devo aspettarmi?
A causa della estrema variabilità della sindrome purtroppo non esiste un quadro generale nel quale poter identificare la situazione di partenza di ognuno.
Ma partiamo innanzitutto dal fatto che la Cat Eye Syndrome non è una sindrome degenerativa e che quindi qualunque cosa avrà tuo figlio avrà un decorso naturale rispetto alla patologia stessa riscontrata alla nascita.
Aggiungiamo che la sindrome colpisce a branchie.
Che significa tutto questo?

Facciamo l’esempio: se a tuo figlio è stato riscontrato un difetto caridaco maggiore per il quale è stato operato in giovanissima età, il suo rischio di vita sarà legato al risultato dell’operazione al cuore stessa e tutte le possibili e relative complicazioni, ma se l’operazione andasse bene, la cardiopatia di tuo figlio potebbe essere quasi dimenticata.
D’altro canto, se tuo figlio ha avuto problematiche legate all’ano, al di là dell’esito della risoluzione dell’atresia, potrebbe anche avere problematiche relaitive all’intestino come la malrotazione, costipazione.. etc.
Cosi’ come se avesse problematiche renali, potrebbe avere problemi di reflusso vescico uretrale e una particolare predisposzione alle infezioni delle vie urinarie.
Ma è tutto relativo circoscrivibile al singolo caso.
In generale, le persone affette da CES hanno una particolare predisposizione alle infezioni più o meno gravi delle are interessate dalla sindrome.

Ho letto di persone senza sintomi che avevano la CES, è possibile?
Si.
Esistono molti casi di persone con CES senza sintomi che hanno scoperto di averla solo dopo aver avuto figli con multi malformazioni.
Aspetto un bimbo con CES e desidero abortire, sto sbagliando?
La nostra è una associazione laica, non sta a noi dire se fai bene o se fai male.
Di certo possiamo raccontarti tutto il bene e ahimé anche il male che i nostri figli hanno portato nella nostra vita.

Ma la cosa più importante che dovresti chiederti è: sarò disposta ad amare l’essere che sto ospitando dentro di me esattamente per quello che sarà e non per quello che avrei voluto che fosse?
Ecco, è questa la domanda che devi porti.

Per il resto se ti serve aiuto, non esitare a chiedere.
Noi siamo qui per questo e ricorda, non sei sola.

Quanti casi di CES esistono al mondo?
Nessuno lo sa con esattezza perché a causa della variabilità della sindrome esistono molte persone con la sindrome che non sanno di averla. Si stima comunque un rapporto di incidenza tra 1:50,000 e 1:150,000.
So esattamente la quantità di MB duplicati nella tetrasomia/trisomia di mio figlio, posso sapere quali sintomi avrà?
No, purtroppo no.
Non esistono correlazioni tra la quantità di materiale duplicato e le relative malformazioni.
Potrebbe essere normale come incompatibile con la vita.
Solo una buona ecografia di terzo livello potrà risponderti con maggior cura, ma ricorda che alcune malformazioni, come quelle a vista e udito e alcune cardiache come il Ritorno Polmonare Venoso Anomalo Totale non sono evidenziabili prima della nascita.
Che relazione c'è tra la CES e il ritardo mentale?
Nessuna corellazione dal punto di vista genetico e per questo le persone con CES mentalmente variano da un range che parte da normale a lieve ritardo, con alcuni casi di grave ritardo mentale.
Normalmente i casi peggiori sono legati a persone affette da molte malformazioni che hanno subito molte operazioni e lunghi periodi di degenza ospedaliera ai quali è più probabile imputare il ritardo mentale che alla sindrome stessa.
Quali sono i sintomi più frequenti?
Non esiste ancora una statistica ufficiale al riguardo purtroppo, ma dal nostro confronto sul gruppo facebook possiamo con certezza dire che il coloboma non è fra questi.
In cima alla lista invece escrescenze e fistole periauricolari e  Ritorno Polmonare Venosono Anomalo Totale.

Stiamo ancora finendo di raccogliere i dati del gruppo, quindi per ora esaminate questa lista di sintomi più comuni in ordine alfabetico:

NB: Tra i sintomi sono stati inseriti anche aspetti ricorrenti non strettamente correlati a malformazioni legate alla nascita.

  • Altri difetti cardiaci
  • Altri difetti renali
  • Atresia anale
  • Atresia biliare
  • Atresia della Tricuspide
  • Bassa statura
  • Basso tono muscolare
  • Coloboma
  • Constipazione cronica
  • Criptorchidismo
  • Difetto del setto interventricolare
  • Difetto di crescita
  • Difetti interatriali
  • Difetti scheletrici minori
  • Disfagismo
  • Duane syndrome
  • Epicanto laterale
  • Ernia ombellicale
  • Escrescenze periauricolari
  • Fistole periauricolari
  • Fossetta sacrale
  • Insonnia
  • Iperplasia renale
  • Iperattività
  • Ipertelorismo
  • Ipospadia
  • Labiopalatoschisi
  • Laringomacia
  • Malformazioni cranio facciali
  • Malformazione della ghiandola pituitaria
  • Malformazioni dell’intestino
  • Malformazioni delle vie respiratorie
  • Malrotazione dell’intestino
  • Mancanza di ormone della crescita
  • Microftalmia
  • Micrognazia
  • Orecchie deformi
  • Paralisi delle corde vocali
  • Perdita d’udito
  • Pervietà del dotto arterioso
  • Polidattilia
  • Polisplenia
  • Polmoni danneggiati
  • Problemi comportamentali
  • Problemi dentali
  • Problemi polmonari cronici
  • Reflusso gastro esofageo
  • Rene multicistico displasico
  • Ritardo mentale
  • Ritorno Polmonare Venoso Anomalo Totale (TAPVR)
  • Reflusso vescicouretrale
  • Scoliosi congenita
  • Sindrome del midollo ancorato
  • Stanchezza cronica
  • Tetralogia di Fallot
  • Tiroide di Hashimoto
  • Trachea molle
  • Trapianto di fegato

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