La Sindrome

La Sindrome Cat Eye è il nome più comunemente conosciuto per un disordine genetico che coinvolge la parziale trisomia o tetrasomia del cromosoma 22.
Ovvero si trova tre volte (trisomia) o quattro volte (tetrasomia) un piccolo cromosoma in più (normalmente se ne hanno due per ogni cromosoma) composto della metà alta del cromosoma 22 (il braccio p), in aggiunta alla porzione del braccio lungo del cromosoma 22 fino al punto di rottura q11.2.
La Sindrome Cat Eye è anche conosciuta in letteratura come Sindrome Schimd-Fraccaro, Parziale tetrasomia del cromosoma 22 o duplicazione invertita - Inv Dup (22)q(11).

Il coloboma dell'iride, che da l'aspetto dell'occhio di gatto, è l'espressione fenotipica in passato più riscontrata nella sindrome, ma che in realtà è riportata in meno della metà dei casi, il cui primo risale a più di 100 anni fa.
Clinicamente è una delle sindromi genetiche più variabili.
Le persone che hanno la Sindrome di Cat Eye infatti potrebbero essere dovunque perché spesso la sindrome si manifesta con nessuna sintomatologia patologica, oppure potrebbero avere molteplici falformazioni come espressione fenotipica della Sindrome.
Ne sono la prova tutte le persone che si sono unite al nostro gruppo e che hanno questa rara anomalia genetica.
Alcune delle caratteristiche riportate nelle persone affette da CES includono Coloboma dell'iride, atresia anale, tip auricolari e/o fistole, difetti cardiaci maggiori e/o minori, malformazioni renali, ma a causa della variabilità della sindrome sono riportate malformazioni quasi a tutti gli organi.
Dal punto di vista cognitivo, le persone affette da CES possono essere considerate di normale intelligenza, ma possono anche avere un grado variabile di ritardo mentale, sebbene sia difficile riscontrare importanti ritardi mentali in questa sindrome.

Normalmente questa Sindorme compare spontaneamente (de novo), d'altro canto nel nostro gruppo abbiamo membri che hanno la CES e che l'hanno passata ai proprio figli.

Fonte: Tradotto da www.c22c.org

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